IVF sàng lọc phôi giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Đây là kỹ thuật quan trọng trong IVF, giảm nguy cơ sảy thai và di truyền bệnh. Bài viết này sẽ phân tích rõ IVF sàng lọc phôi là gì, quy trình thực hiện và đối tượng nên cân nhắc. Cùng tìm hiểu nhé!
IVF sàng lọc phôi là gì?
IVF sàng lọc phôi, hay còn được viết tắt là PGT (Preimplantation Genetic Testing), là kỹ thuật xét nghiệm di truyền trên phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen trước khi chuyển phôi vào tử cung.
Ý nghĩa của IVF sàng lọc phôi
IVF sàng lọc phôi (PGT) giúp đảm bảo chất lượng phôi được chuyển vào tử cung. Mục đích chính của sàng lọc phôi là:
- Xác định các phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, tăng khả năng làm tổ và phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.
- Giúp loại bỏ phôi mang bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây sảy thai sớm hoặc dị tật bẩm sinh.
- Tối ưu hóa kết quả IVF, đặc biệt cho những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ lớn tuổi, tiền sử sảy thai liên tiếp, hoặc vợ chồng mang bệnh di truyền.
Các loại xét nghiệm IVF sàng lọc phôi
Hiện nay, PGT được chia thành ba loại chính:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu), giúp giảm nguy cơ sảy thai, đặc biệt hiệu quả cho phụ nữ trên 35 tuổi hoặc có nhiều lần IVF thất bại.
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease): Phát hiện các bệnh do đột biến gen đơn lẻ gây ra , dành cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh đã biết, nhằm tránh di truyền cho con.
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement): Phát hiện các tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn.
Đối tượng nên thực hiện IVF sàng lọc phôi
Theo BS. Hồ Cao Cường, Giám đốc Chuyên môn tại Bệnh Viện Sài Gòn:
IVF sàng lọc phôi thường được khuyên cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao như: sảy thai nhiều lần, thất bại IVF lặp lại, hoặc mang bệnh lý di truyền trong gia đình. Khi đó, sàng lọc giúp chọn ra phôi khỏe mạnh, giảm rủi ro và tăng cơ hội sinh con.
Làm PGT-A (sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể)
PGT-A được áp dụng khi lo ngại về sai lệch số lượng nhiễm sắc thể, nguyên nhân phổ biến dẫn đến sảy thai hoặc phôi không bám vào tử cung.
Ba mẹ thường được khuyên làm PGT-A nếu:
- Người vợ trên 35 tuổi, chất lượng trứng và nguy cơ bất thường di truyền bắt đầu cao hơn.
- Từng sảy thai nhiều lần liên tiếp, đặc biệt không rõ nguyên nhân.
- Đã trải qua nhiều chu kỳ IVF nhưng vẫn thất bại.
- Trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân, hoặc khi tinh trùng của chồng gặp vấn đề nghiêm trọng.
Làm PGT-M (sàng lọc bệnh đơn gen)
Nếu gia đình có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con, bác sĩ thường gợi ý PGT-M.
Điển hình như:
- Vợ hoặc chồng mang gen bệnh di truyền (Thalassemia, xơ nang, Huntington…).
- Người mẹ mang gen bất thường liên kết X (ví dụ: bệnh máu khó đông).
- Gia đình từng có con hoặc người thân mắc bệnh di truyền.
Làm PGT-SR (sàng lọc tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể)
PGT-SR dành cho những cặp vợ chồng có bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.
Điều này thường gặp ở:
- Vợ hoặc chồng mang chuyển đoạn, đảo đoạn nhiễm sắc thể.
- Có tiền sử sảy thai nhiều lần do nguyên nhân di truyền.
Quy trình thực hiện IVF sàng lọc phôi
Quy trình IVF sàng lọc phôi gồm 5 bước tuần tự, rõ ràng, nhằm đảm bảo an toàn cho phôi và giúp các cặp vợ chồng chọn được phôi khỏe mạnh nhất trước khi chuyển vào tử cung.
Chuẩn bị và tư vấn
Trước khi bắt đầu, bạn sẽ được thảo luận kỹ về mục đích, lợi ích, giới hạn và chi phí của PGT. Tư vấn di truyền thường được khuyến nghị để hiểu rõ khả năng di truyền trong gia đình và hậu quả của kết quả xét nghiệm.
- Thông báo mong muốn làm PGT với bác sĩ điều trị.
- Tư vấn di truyền (giải thích chỉ định PGT-A/PGT-M/PGT-SR, khả năng phát hiện, lựa chọn sau kết quả).
- Quyết định làm PGT phải có trước khi tiến hành chu kỳ IVF.
Tạo phôi và nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang
Phôi phải được tạo và nuôi đủ đến giai đoạn phôi nang (thường là ngày 5 – 6) để lấy mẫu an toàn và có độ tin cậy cao hơn. Trong giai đoạn này, phôi được hình thành qua quá trình sau:
- Thu trứng từ buồng trứng của người mẹ
- Thụ tinh trứng với tinh trùng bằng phương pháp IVF hoặc ICSI
- Nuôi phôi trong phòng thí nghiệm cho đến khi đạt giai đoạn phôi thai
Sinh thiết phôi và đông lạnh phôi
Khi phôi phát triển đến giai đoạn phôi nang, bác sĩ sẽ lấy một lượng rất nhỏ tế bào từ lớp bên ngoài của phôi – phần này sau này sẽ phát triển thành nhau thai. Thao tác được thực hiện cẩn thận để không ảnh hưởng đến phần tế bào bên trong, vốn sẽ phát triển thành em bé.
- Mẫu sinh thiết thường chỉ gồm vài tế bào nhỏ, đủ để xét nghiệm di truyền.
- Thời điểm sinh thiết ở ngày 5 – 6 được coi là an toàn và cho kết quả chính xác hơn so với lấy mẫu sớm.
- Sau khi lấy mẫu, phôi sẽ được đông lạnh lại để chờ kết quả xét nghiệm.
Phân tích di truyền
Sau khi lấy mẫu tế bào từ phôi, các tế bào này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt để phân tích di truyền. Phòng xét nghiệm được chứng nhận và sử dụng các công nghệ hiện đại để đánh giá ADN của phôi, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.
- Thời gian xử lý mẫu thường từ 7 đến 14 ngày, tùy vào phòng xét nghiệm.
- Kết quả sẽ phân loại phôi như sau:
- Phôi bình thường (euploid)
- Phôi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (aneuploid)
- Phôi mosaic (một phần tế bào bất thường)
- Phát hiện các đột biến gen đơn theo chỉ định PGT-M
Tư vấn kết quả và lựa chọn phôi
Kết quả PGT được bác sĩ và chuyên gia di truyền giải thích; dựa trên đó, đội ngũ sẽ tư vấn lựa chọn phôi để chuyển hoặc tiếp tục lưu trữ/hủy theo nguyện vọng của người bệnh.
Chi phí IVF sàng lọc phôi
Chi phí làm ivf sàng lọc phôi (PGT) tại Việt Nam thường rơi vào khoảng 17.000.000 – 20.000.000 VNĐ cho phần xét nghiệm PGT, tuy nhiên con số này có thể thay đổi lớn tùy loại xét nghiệm, số phôi cần xét và chính sách của từng cơ sở.
Các hạng mục trong chi phí sàng lọc phôi bao gồm:
- Sinh thiết phôi: thao tác lấy một vài tế bào từ phôi ngày 5 hoặc ngày 6 để mang đi phân tích.
- Xét nghiệm di truyền: phân tích mẫu tế bào phôi để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen bệnh.
- Tư vấn kết quả: bác sĩ và chuyên gia di truyền sẽ giải thích chi tiết để vợ chồng hiểu và đưa ra quyết định chuyển phôi.
Có nên làm IVF sàng lọc phôi không?
BSCKII Hồ Cao Cường chia sẻ:
IVF sàng lọc phôi là phương pháp nên thực hiện trong hầu hết các trường hợp, bởi nó giúp chọn ra phôi khỏe mạnh, giảm rủi ro sảy thai và tăng tỷ lệ thành công. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng vẫn cần cân nhắc dựa trên sức khỏe và điều kiện của từng cặp đôi.
Lợi ích khi làm IVF sàng lọc phôi
IVF sàng lọc phôi mang đến nhiều giá trị thiết thực cho ba mẹ hiếm muộn, đặc biệt trong hành trình giảm bớt rủi ro:
- Tăng tỷ lệ mang thai thành công: Chọn được phôi khỏe mạnh giúp tăng khả năng làm tổ và rút ngắn số chu kỳ IVF cần thiết.
- Giảm nguy cơ sảy thai: Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giúp hạn chế mất thai sớm.
- Chọn lọc phôi chính xác hơn: Không chỉ dựa vào hình thái dưới kính hiển vi, kết quả PGT còn cung cấp thông tin di truyền chi tiết để bác sĩ và ba mẹ tự tin hơn khi quyết định chuyển phôi.
- Ngăn ngừa bệnh di truyền: Với những gia đình có tiền sử bệnh gen (như Thalassemia, xơ nang), sàng lọc giúp giảm nguy cơ truyền bệnh cho con.
Hạn chế và rủi ro cần lưu ý
Bên cạnh lợi ích, IVF sàng lọc phôi cũng có những hạn chế mà ba mẹ nên hiểu rõ trước khi quyết định.
- Chi phí cao hơn: Đây là một xét nghiệm bổ sung, đi kèm các khoản như đông lạnh và rã đông và lưu trữ phôi, khiến tổng chi phí điều trị tăng đáng kể.
- Nguy cơ ảnh hưởng đến phôi: Quá trình sinh thiết và xử lý phôi có thể làm một tỷ lệ nhỏ phôi không sống sót.
- Kết quả không tuyệt đối: PGT không thể phát hiện tất cả bệnh lý bẩm sinh và có thể xuất hiện kết quả sai lệch (dương tính giả hoặc âm tính giả).
- Cần tiếp tục theo dõi thai kỳ: Dù đã sàng lọc, các xét nghiệm tiền sản truyền thống như siêu âm hay chọc ối vẫn rất cần thiết để đảm bảo an toàn.
Điều trị IVF sàng lọc phôi tại Bệnh Viện Sài Gòn
IVF sàng lọc phôi tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn tin chọn nhờ sự kết hợp giữa chuyên môn vững vàng, công nghệ labo hiện đại và dịch vụ hỗ trợ toàn diện. Dưới đây là điểm nổi bật của bệnh viện giúp quá trình sàng lọc phôi diễn ra an toàn:
Đội ngũ bác sĩ nhiều kinh nghiệm
Bệnh viện quy tụ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Tiêu biểu có:
- TS.BS Vũ Minh Ngọc: Cố vấn Chuyên môn Cấp cao, nguyên Phó Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ, hơn 30 năm kinh nghiệm.
- BS Lý Thái Lộc: Cố vấn Chuyên môn Cấp cao, gần 40 năm kinh nghiệm Sản phụ khoa, 28 năm hỗ trợ sinh sản, từng giữ chức Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện Hùng Vương.
- BS Hồ Cao Cường: Giám đốc chuyên môn, gần 30 năm điều trị hiếm muộn, đào tạo sâu về IVF và phẫu thuật nội soi.
Công nghệ labo chuẩn ISO 6
Phòng labo tại Bệnh Viện Sài Gòn đạt chuẩn ISO 6, được trang bị hệ thống clean room và lọc HEPA/VOC giúp loại bỏ vi khuẩn, bụi mịn, nấm mốc và các yếu tố gây hại khác. Nhờ vậy, môi trường nuôi phôi luôn ổn định và an toàn.
Ngoài ra, labo còn sở hữu:
- Time-Lapse AI: theo dõi phôi 24/7, đánh giá sự phát triển chi tiết để chọn phôi khỏe mạnh nhất.
- PIEZO ICSI: kỹ thuật tiêm tinh trùng nhẹ nhàng, hạn chế tổn thương noãn.
- Kính hiển vi Nikon Eclipse Ti2-A: cho hình ảnh sắc nét, hỗ trợ thao tác sinh thiết và chọn lọc phôi chính xác.
Dịch vụ toàn diện và linh hoạt
Không chỉ dừng ở điều trị IVF, bệnh viện còn mang đến dịch vụ trọn gói:
- Hỗ trợ từ khâu khám hiếm muộn, sàng lọc phôi, đến quản lý thai kỳ.
- Khám ngoài giờ buổi tối và cuối tuần, phù hợp với ba mẹ bận rộn.
- Chính sách trả góp 0% với hơn 30 ngân hàng, giúp giảm áp lực tài chính trong hành trình tìm con.
Nhờ sự kết hợp giữa đội ngũ bác sĩ hàng đầu, công nghệ labo hiện đại và dịch vụ chăm sóc chu đáo, IVF sàng lọc phôi tại Bệnh Viện Sài Gòn đem đến ước mơ làm cha mẹ cho rất nhiều gia đình hiếm muộn.
Thông tin liên hệ:
- Địa chỉ: 87 Lý Chiêu Hoàng, Phường Bình Phú, TP Hồ Chí Minh
- Giờ làm việc: Thứ Hai đến Thứ Bảy: 7:00 – 16:30 và Chủ Nhật: 7:00 – 11:30
- Liên hệ: 0376.003.600
- Email: lienhe@benhvienhiemmuonsaigon.vn
Kết luận
IVF sàng lọc phôi là kỹ thuật kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền, giúp chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Quy trình gồm: tạo phôi trong labo, sinh thiết một số tế bào, phân tích gen và chọn phôi tốt nhất để chuyển. Phương pháp này hỗ trợ giảm sảy thai, thất bại IVF và phòng ngừa bệnh di truyền cho con. Để được tư vấn chi tiết và thực hiện an toàn, ba mẹ hãy liên hệ ngay Bệnh Viện Sài Gòn nhé!
Nguồn tham khảo:
https://fertility.womenandinfants.org/treatment/preimplantation-genetic-testing
https://www.bumrungrad.com/en/treatments/preimplantation-genetic-testing-pgt
